Si pendant longtemps (trop longtemps diront certains) la psychanalyse a estimé que l’autisme était dû à un problème de relation mère/enfant, les progrès réalisés (par la génétique et les neurosciences notamment) ont permis de réaliser qu’il s’agissait d’un trouble neurodéveloppemental apparaissant avant l’âge de 3 ans impliquant des anomalies dans le séquençage de l’ADN (on a pas encore identifié tous les gènes impliqués dans la maladie), des troubles fonctionnels tel que le dérèglement de la fonction intestinale (dysbiose) : les enjeux de la recherche sont à l’heure actuelle de savoir si la dysbiose pourrait être non pas seulement à l’origine de la majoration des troubles (on sait à présent que cela est certain) mais la cause de l’apparition des troubles autistiques.
I/ Les causes probables ou connues de l’autisme
La cause génétique de l’autisme ne fait plus aujourd’hui de discussion. Des anomalies de séquençage de l’ADN ont d’ores et déjà été indentifiées comme des altérations de la séquence SHANK3 intervenant dans l’autisme avec déficience intellectuelle.
Les avancées de la recherche ont permis de déterminer certaines pistes tout à fait plausibles comme la perméabilité intestinale (environ 80% des personnes autistes présentent des troubles digestifs), la thèse concernant les peptides opioïdes qui passeraient la barrière hémato-encéphalique (en facilitant le passage de métaux lourds) et provoqueraient un dysfonctionnement neurologique.
II/ Les symptômes évocateurs d’autisme
Devant la multitude des formes d’autisme, on préfère parler aujourd’hui de troubles du spectre autistique (TSA). Les TSA se caractérisent par 3 facteurs :
1 Des troubles du langage oral (moins présent dans le syndrome d’Asperger* également appelé autisme de haut niveau)
2 Des difficultés d’interactions sociales.
3 Des centres d’intérêt restreints ainsi que des comportements stéréotypés et répétitifs qui peuvent parfois paraître curieux notamment au vu de l’âge. L’enfant peut par exemple s’intéresser à des sujets auxquels les enfants de son âge ne prêtent pas attentifs
Certains symptômes apparaissant très tôt, il est possible d’établir un diagnostic de plus en plus précoce grâce notamment à la multiplication des outils de détection. Il est fortement conseillé (un diagnostic précoce augmentant une évolution favorable de l’enfant) de consulter rapidement devant des signes tels que :
- Absence de babillage ou gestes pour communiquer à 1 an.
- Aucun mot à 18 mois.
- Aucune phrase à 2 ans.
- Perte soudaine de capacité de langage ou désocialisation brutale
- Inactivité, ralentissement, comportements répétitifs
- Retrait, indifférence au monde extérieur
- Absence de pointage
- Absences (ne réagit pas à son prénom)
- Défaut de jeu de « faire semblant «
- Evitement du regard, absence de sourire réponse
- Troubles du tonus (manque ou excès), mauvaises postures
- Réactions paradoxales au bruit (impression de surdité ou aversion manifestée par cris ou bouchage des oreilles)
- Absence d’intérêt pour les jouets ou s’intéresse uniquement à un détail (ex : prend une voiture pour faire tourner les roues)
- Cris, colères, agressivité (envers lui-même ou autrui)
- Troubles du sommeil (insomnies, difficultés d’endormissement, réveils nocturnes)
- Troubles alimentaires (goinfrage, refus, mange des choses tel que de la terre, des fleurs,..)
Le suivi par les bilans pédiatriques réalisés chez le nourrisson est d’autant plus important pour détecter les signes précoces (pour plus d’infos, n’hésitez pas à lire cet article).
Les enfants présentant des troubles autistiques sont souvent réfractaires au changement (les routines les rassurent), ils ont par exemple des difficultés à changer les itinéraires qu’ils connaissent ce qui les handicape lourdement au quotidien.
Il n’existe pas un seul profil d’autisme : certains enfants présentent un retard cognitif et/ou développemental tandis que d’autres ont un développement intellectuel dans la norme voire au-dessus (cela est d’autant plus vrai en ce qui concerne le syndrome d’Asperger*).
Si vous vous posez des questions sur l’éventualité d’une forme d’autisme chez votre jeune enfant (à partir de 16 mois), la fiche M-CHAT-R peut vous aider à déterminer s’il existe un risque. N’hésitez pas à en parler avec le médecin qui suit votre enfant. Cependant, ayez bien conscience que cet outil ne constitue pas un diagnostic à lui seul mais qu’il évalue un risque. S’il indique un score supérieur à 2, il est souhaitable d’effectuer une investigation plus poussée voire pour les scores supérieurs à 8 de mettre en place une prise en charge précoce.
*L’appellation syndrome d’Asperger n’est plus utilisée dans la classification établie pas le DSM-5 même si elle le reste dans la CIM-10. Nous l’utilisons ici dans un souci de compréhension du grand public. En effet, cette dénomination étant plus connue que la nouvelle nomenclature (autisme léger, trouble du spectre sans déficience intellectuelle, autisme avec haut potentiel intellectuel), celle-ci s’avère plus facilement identifiable par le lecteur l’ayant déjà entendu ou lu.
