La question du caractère héréditaire de l’autisme est au centre des préoccupations de nombreuses familles en particulier lorsque celles-ci ont déjà été confronté à un cas familiale ou qu’un diagnostic est émis sur son enfant en dehors de tout cas familial.
Nous avons déjà abordé dans l’article Qu’est-ce que l’autisme ? le fait que l’autisme présente un caractère génétique qui fait aujourd’hui l’unanimité dans la communauté scientifique d’où la question légitime de savoir également son caractère héréditaire.
Sur le site Autism Parenting Magazine, Jeremy Brown s’est attaché à répondre à cette question. Je vous propose ci-dessous la traduction de l’article que vous pouvez retrouver dans son intégralité ici.
« Il ne peut pas être autiste, notre famille n’a pas d’antécédents ! Ces mots prononcés par des membres de ma famille m’ont fait l’effet d’un couperet lorsque mon fils cadet a été diagnostiqué autiste, et ils ont immédiatement soulevé la sempiternelle question : L’autisme est-il héréditaire ?
Mon fils n’avait que trois semaines avant d’avoir deux ans lorsqu’il a été diagnostiqué, et je sais que ma famille ne pensait pas à mal en disant cela. Il est difficile d’apprendre qu’un être cher a été diagnostiqué autiste. Mais cela m’a fait mal, non pas à cause de la possibilité que l’autisme soit héréditaire ; j’avais déjà accepté cette possibilité, mais parce qu’il y avait des antécédents d’autisme. C’était juste de mon côté de la famille.
Un membre de ma famille a reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) au milieu des années 2000. À l’époque, le diagnostic officiel était celui d’Asperger, mais ce diagnostic n’est plus utilisé. Néanmoins, il y avait déjà un lien de mon côté de la famille avant que l’un de mes enfants ne soit diagnostiqué. Et cela n’inclut même pas les diagnostics qui ont été manqués au fil des ans en raison d’un manque de connaissances ou de compréhension à l’époque.
Ma situation mise à part, de nombreux parents se demandent si l’autisme est héréditaire et nous répondons ci-dessous à quelques-unes des questions les plus brûlantes.
I/ Peut-on hériter de l’autisme ?
La réponse est simple : « oui », les troubles du spectre autistique peuvent être hérités. Toutefois, cela ne signifie pas que toutes les personnes atteintes de troubles du spectre autistique en ont hérité.
Il n’y a pas de cause définitive aux troubles du spectre autistique. Néanmoins, des recherches menées dans le monde entier ont montré que des facteurs développementaux, génétiques et environnementaux sont liés aux troubles du spectre autistique.
Le Dr Daniel Geschwind est professeur de génétique humaine, de neurologie et de psychiatrie à l’UCLA. Lors d’une récente interview, il a cité une étude publiée dans Jama selon laquelle 80 % des cas de troubles du spectre autistique sont probablement dus à des facteurs génétiques transmis par l’ADN.
Pour revenir à la question principale « L’autisme est-il héréditaire ? », cela signifie que si tous les troubles du spectre autistique ne sont pas héréditaires, une grande majorité d’entre eux le sont probablement.
II/ Existe-t-il un « gène de l’autisme » ?
La réponse simple à cette question est « non ». Il n’existe pas de gène définitif permettant d’identifier les troubles du spectre autistique. L’hôpital Mount Sinai a publié en 2022 une étude qui identifie plus de 70 gènes impliqués dans les diagnostics de troubles du spectre autistique.
Bien qu’elle examine les facteurs et variations génétiques susceptibles d’être liés aux troubles du spectre autistique, aucun gène ne définit clairement les TSA. Ainsi, même s’il n’existe pas de gène unique pour les diagnostics de troubles du spectre autistique, les gènes sont toujours impliqués dans chaque diagnostic.
Comment les gènes contribuent-ils aux troubles du spectre autistique ?
Plusieurs études ont utilisé la prévalence des TSA chez les garçons pour suggérer que l’influence génétique du chromosome X pourrait influer sur les troubles du spectre autistique. Toutefois, ces études n’ont pas permis d’établir un lien cohérent, ce qui renforce l’idée que les troubles du spectre autistique sont complexes.
La prévalence du chromosome X a également été associée à plusieurs maladies génétiques concomitantes, notamment le syndrome de l’X fragile, le syndrome de Down, le syndrome de Pradel-Willi, le syndrome d’Angelman, le syndrome de Rett, l’épilepsie et la schizophrénie. La possibilité de ces liens a contribué à renforcer la pression en faveur des tests génétiques.
De nombreuses études ont également examiné comment les mutations possibles affectent les gènes identifiant les troubles du spectre autistique. Ces études ont mis en évidence des liens étroits avec le groupe d’échantillons pour ces gènes candidats. Malheureusement, aucune d’entre elles n’a été concluante en raison de la complexité des troubles du spectre autistique.
III/ Peut-on dépister l’autisme avant la naissance d’un enfant ?
Supposons qu’un membre de votre famille ait été diagnostiqué comme souffrant d’un trouble du spectre autistique. Est-il possible, dans certains pays, d’effectuer un test de dépistage de l’autisme avant la naissance de l’enfant ?
Selon la National Library of Medicine, des tests génétiques prénataux sont disponibles dans des pays comme les États-Unis. Ces tests peuvent préparer les parents à la possibilité que leur enfant soit atteint de troubles du spectre autistique et leur permettre de préparer des stratégies d’intervention précoce pour leurs enfants atteints.
Il convient toutefois de noter que, comme pour tous les autres tests prénataux, il n’y a aucune garantie. Le test peut montrer qu’un enfant présente un risque accru de troubles du spectre autistique, mais l’enfant ne sera jamais diagnostiqué. La situation inverse est également vraie. Le test est disponible, mais ses résultats ne doivent pas être considérés comme parole d’évangile.
IV/ Conclusion
L’autisme est-il héréditaire ? Oui et non.
Il peut l’être et, très franchement, je suis presque sûre qu’il est héréditaire dans le cas de mes enfants. Nous avons d’autres diagnostics confirmés chez d’autres membres de la famille. J’ai même écrit un article pour le blog d’Autism Parenting Magazine sur l’autisme non diagnostiqué chez les adultes et sur ma conviction que je suis peut-être un cas non diagnostiqué.
Cependant, tous les diagnostics de troubles du spectre autistique ne sont pas héréditaires. Néanmoins, s’il existe des antécédents familiaux de troubles du spectre autistique et que vous souhaitez effectuer des tests génétiques pour votre enfant, cela vaut la peine de faire des recherches. Le magazine Autism Parenting a également abordé la question des tests génétiques. Vous pouvez vous renseigner et prendre une décision pour vous et votre famille.
